準媽媽在懷孕期間會做一個叫做“唐氏篩查”的孕檢項目，相信對于許多首次懷孕的準媽媽來說，這簡直就是人生第一次聽說，那么到底什么是唐氏篩查呢?

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征患兒有以下特征：

1、患兒具明顯的特殊面容體征：如眼距寬，鼻根低平，身材矮小等;

2、常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯;

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。唐氏篩查什么時候做?

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染。

那么，現在來看看唐氏篩查是什么?

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺*和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。成都安琪兒產科醫師明確提出：篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

孕媽媽問：唐氏篩查的準確率有多高?

唐氏篩查可以篩檢出60%——70%的唐氏患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，不能明確胎兒是否患有唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會會較高，但并不大代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行無創DNA或者羊水穿刺來確定。

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